復旦大學人類表型組研究院科研人員在分析數據。學校供圖

　　“你肯定知道人類基因組計劃。”

　　2024年11月，上海，復旦大學人類表型組研究院的會議室內，田梅端詳了一下記者，問道。

　　田梅是研究院執行院長、世界分子影像學會主席。面對科學家，記者老實承認：“我記得世紀之交，人類基因組計劃是街頭巷尾熱議的話題。大家都說，它會讓每個人知道自己的生老病死。”

　　“沒錯，1999年，中國科學家正式加入人類基因組計劃，承擔1%的測序任務。”田梅邊說邊打開面前的電腦，一份PPT投影到會議室前方巨大的屏幕上，標題赫然顯現——人類表型組國際大科學計劃。

　　在人類基因組計劃完成20多年后，中國科學家轉變角色，率先系統提出開展人類表型組國際大科學計劃的科學倡議，并在復旦大學建成全球三大表型組學研究中心之一。

　　各國科學家們再次集結，向人體和生命奧秘開始新的進軍。

　　率先布局，開啟表型研究

　　機體的運行、疾病的產生、器官的興衰……從古至今，人體的奧秘吸引了無數科學家探索。

　　在過去的40年，生物醫學領域發展的主要驅動力來自人類基因組計劃。然而隨著研究的深入，人們發現，基因組無法解釋所有疾病的致病原因。盡管基因組已經發現了大量疾病靶點，但依然有很多疾病沒有找到對應的基因靶點。

　　2015年5月，北京香山飯店。1993年正式創辦的香山科學會議舉行第525次會議，這次會議首次聚焦“國際人類表型組研究”這一問題。

　　“生命科學發展遇到新瓶頸，需要科研范式轉換。”“亟須系統深入進行人群表型特征的精確測量，利用大數據手段，建立基因與表型的關聯，為我國生物醫藥產業的自主創新和跨越式發展提供科技支撐。”……最終，大家一致倡議，發起人類表型組國際大科學計劃。

　　表型，是指生命體的各種特征。

　　有的肉眼可見：單雙眼皮、直發卷發、喝酒是否容易臉紅……有的肉眼不可見：靜息代謝、皮膚表面菌群……各種表型全部統合起來，就是表型組。

　　人類表型組國際大科學計劃，就是通過系統精密的跨尺度測量，積累海量的生物信息大數據，再對這些數據進行分析建模，進而發現還未被人類發現的基因—表型—環境以及宏觀—微觀表型之間的關聯機制，最終實現對疾病更加精準的診斷、干預、調控和治療。

　　“某種意義上，表型組學是基因組學的延伸。”中國科學院院士、復旦大學校長、人類表型組研究院院長金力說。他是香山科學會議的參會者之一，也是人類表型組國際大科學計劃的發起人之一。

　　金力經常用的一個比喻是：“如果說人類基因組計劃讓科學家手里有了探索生命奧秘的指南針，那么人類表型組國際大科學計劃將打造未來遨游生命科學世界的全球衛星定位系統。”

　　從一開始，人類表型組國際大科學計劃就被定位為“國際大科學計劃”。

　　“我們當然可以在中國人中做，或者在某一個國家、某一個民族人群中做。”金力說，“但是，表型本身在全球不同人種、不同人群之間存在較大差別。如果我們不能利用這種差別來增加表型的多樣性，那就太可惜了。”

　　早在2014年，復旦大學便開始籌備發起工作。2018年，上海市首批市級科技重大專項“國際人類表型組計劃（一期）”啟動，由復旦大學牽頭，中國科學院上海生命科學研究院等承擔。

　　隨后，中國科學家聯合國際上志同道合的頂尖學者，共同發起成立了國際人類表型組研究協作組（IHPC）和中國人類表型組研究協作組（HPCC）。人類表型組國際大科學計劃正式啟航。

　　四個第一奠定引領優勢

　　“你有機會可以當我們的志愿者，接受一個‘超級體檢’。”在聯系采訪之初，研究院工作人員就對記者發出邀請，“如果折算成市場價格，這個體檢價值十萬元。”

　　“超級體檢”的真名，叫“自然人群隊列健康表型研究”。研究院的3樓是人類表型組計劃的“檢測中心”。志愿者要在這里用兩天一夜的時間，檢查2.4萬個指標，也就是2.4萬個表型。

　　支撐起這一龐大檢測的，是十幾個檢測室，以及讓人眼花繚亂的設備，還有一整套流程。精密測量平臺主任羅競春帶著記者逐個參觀。

　　“這個，用來測皮膚表面的菌群。所以檢測當天，額頭、前臂、頭皮和后背都不要接觸水。”

　　“這是腦電檢測，測量人在靜息狀態下的自發性神經活動。戴上電極帽，你的腦電信號會實時出現在面前的電腦屏幕上。”

　　還有一間小臥室，志愿者需要佩戴電極帽、血氧儀等監測設備在這里睡一晚。此外，還有一個攝像頭。“攝像頭會在22點打開，直到第二天6點。”羅競春說，“睡覺的各種狀態，也是表型數據。”

　　看起來，似乎也就是比一般體檢全面一些。“十萬元”的價值，如何體現？

　　“表型測量，關鍵在于精密。測量方法精密，測量細節也同樣精密。”羅競春說，“比如志愿者測量多久再休息多久可以達到最佳效果，都經過精密設計。”

　　好似一名向導，羅競春撥開拼圖中的迷霧。隨著迷霧全部散去，拼圖完整呈現。

　　“你剛才看到、聽到的所有一切，正式名稱是全球第一個‘跨尺度多維度人類表型精密測量平臺’及其全套標準作業程序體系。”羅競春微笑著說。這是他和同事們5年多的心血，目前居于世界領先地位。

　　這是中國在人類表型組這一生物醫學最前沿的領先實力最直觀的展示。

　　在這個平臺及作業體系里，完成了超過1400人、每人測量2.4萬個表型的健康人群表型精密測量千人核心隊列——這是第一個“全球第一”。

　　依據上述數據，中國科學家繪制了全球首版人類表型組導航圖，發現150余萬個表型間強關聯，其中絕大多數是科學界首次發現；研發全球首個多組學標準物質“中華家系1號”，并獲頒8個國家一級標準物質認證——第三、第四個全球第一。

　　也就是說，中國科學家的工作，在“測什么”“怎么測”“怎么算”等核心問題上，為建立國際性表型組學研究的“標準操作程序”作出了重要貢獻。“上述工作基本奠定了中國在人類表型組國際大科學計劃中的引領優勢。”田梅說。

　　統籌資源展示高校擔當

　　截至目前，國際人類表型組研究協作組由來自20個國家的23位科學家（其中14位各國院士）組成，中國人類表型組研究協作組由來自國內137名協作委員（其中38位院士）和91家協作單位組成。

　　統籌實施好國內外各種資源，穩步推進國際大科學計劃，是一項和科研工作同等重要的任務。

　　“人類表型組國際大科學計劃源起于中國。我們有責任把這個計劃組織實施好，展現中國高校的責任擔當、能力水平。”田梅說。

　　研究院也是《表型組學（Phenomics）》期刊編輯部所在地。

　　這本期刊，是復旦大學主辦的同行評審國際期刊，錨定打造表型組學國際頂尖期刊目標，組建起包括中、美、德、英、澳、日、韓等25個國家36位頂尖科學家的國際化編委會。

　　研究院副院長、期刊執行主編丁琛說：“期刊承載著前沿創新策源與國際科技協同的重大使命，是中國為人類表型組國際大科學計劃打造的重要國際公共產品與學術平臺。”

　　包括期刊在內，在復旦大學人類表型組研究院等科研機構的努力下，中國已為人類表型組國際大科學計劃打造四大科技公共產品。另外3項是：人類表型組系列國際國內高端學術大會、國際人類表型組標準化創新中心和生命健康科技智庫。

　　與此同時，中國科學界引領兩大協作組達成一系列國際科研共識與文件，包括明確人類表型組大科學計劃的主要目標、技術路徑和優先研究方向，發布《人類表型組相關測量框架性指南》，啟動全球已有的深度表型組隊列之間的協同比較研究，等等。

　　“人類表型組國際大科學計劃的推進實施，有助于上海打造長期支撐服務生物醫藥產業的創新引擎，進而建成具有全球影響力的科技創新中心，成為吸引全球優秀科學家的人才蓄水池。”田梅說，通過打造更多的標志性戰略成果，高校在服務國家和區域戰略上，會發揮越來越關鍵的支撐作用。

　　研究院的墻壁上，鐫刻著人類科學先驅伽利略的名言：“測一切之可測，并使不可測變為可測。”

　　田梅輕敲鍵盤，一個球狀模型出現在屏幕上。那些紅黃藍綠色密密麻麻的小點，看起來，就像一個由無數繁星組成的小宇宙。

　　這就是人類文明首個表型組導航圖。生命的奧秘，在這些“小宇宙”間閃爍。

《中國教育報》2025年01月04日 第01版